선천성이란 무엇일까? 유전성과 다른점 후천성과의 차이

 건강 정보를 보다 보면 선천성 심장병, 선천성 난청, 선천성 대사질환처럼 ‘선천성’이라는 표현을 자주 접하게 됩니다. 선천성이라고 하면 흔히 부모에게서 물려받은 유전질환을 떠올리기 쉽습니다.

하지만 선천성과 유전성은 같은 뜻이 아닙니다. 선천성은 태어날 때 이미 존재하는 상태를 기준으로 하는 말이고, 그 원인은 유전적 변화뿐 아니라 임신 중 발달 과정이나 여러 환경적 요인과도 관련될 수 있습니다.

선천성이란 무엇인가

선천성은 태어날 때 이미 존재하는 질병이나 신체의 구조적·기능적 이상을 뜻합니다.

중요한 점은 반드시 출생 직후에 발견되어야 선천성인 것은 아니라는 것입니다. 태어날 때부터 존재했지만 증상이 뚜렷하지 않아 성장한 뒤 발견되는 경우도 있습니다.

예를 들어 태어날 때부터 심장의 구조에 이상이 있었다면 나중에 진단되더라도 선천성 심장질환에 해당할 수 있습니다.

따라서 선천성이라는 말은 언제 발견됐는지보다 그 상태가 언제부터 존재했는지를 나타내는 표현이라고 이해하는 것이 좋습니다.

선천성과 유전성은 같은 뜻일까

선천성과 유전성은 서로 관련될 수 있지만 같은 뜻은 아닙니다.

유전성은 유전자나 염색체의 변화가 부모에게서 자녀에게 전달되거나 유전적 요인이 질환 발생에 중요한 역할을 하는 경우를 뜻합니다.

반면 선천성은 원인과 관계없이 태어날 때 이미 존재하는 상태를 말합니다.

따라서 유전적 원인으로 생긴 선천성 질환도 있지만, 부모에게서 물려받지 않았는데도 태아의 발달 과정에서 생긴 선천성 이상도 있습니다.

반대로 유전적 질환이라고 해서 반드시 출생 직후 증상이 나타나는 것도 아닙니다. 어떤 유전질환은 성장한 뒤나 성인이 된 이후에 증상이 나타나기도 합니다.

결국 선천성은 상태가 존재하기 시작한 시점과 관련된 표현이고, 유전성은 원인과 유전되는 방식에 더 가까운 표현입니다.

선천성 질환은 왜 생길까

선천성 질환이나 이상이 생기는 원인은 하나로 정해져 있지 않습니다. 유전적 변화가 원인이 되기도 하고 임신 중 태아가 발달하는 과정에서 여러 요인이 영향을 미치기도 합니다.

또 여러 원인이 함께 작용하는 경우가 있으며, 검사를 해도 정확한 원인을 찾지 못하는 경우도 있습니다.

유전적 변화가 원인이 되는 경우

일부 선천성 질환은 특정 유전자의 변화나 염색체 이상과 관련이 있습니다.

이런 변화는 부모에게서 물려받을 수도 있지만 수정란이 만들어지거나 태아가 발달하는 과정에서 새롭게 생길 수도 있습니다.

따라서 유전자나 염색체 이상이 발견됐다고 해서 항상 부모 중 한 명에게서 그대로 물려받았다고 볼 수는 없습니다.

임신 중 발달 과정에서 생기는 경우

태아의 장기와 신체 구조는 임신 중 복잡한 발달 과정을 거쳐 만들어집니다.

이 과정에서 특정 감염이나 일부 약물, 알코올 같은 물질에 노출되거나 산모의 일부 질환이 영향을 미치면 선천성 이상의 위험이 높아질 수 있습니다.

다만 특정 요인에 노출됐다고 해서 반드시 선천성 질환이 생기는 것은 아닙니다. 영향은 노출 시기와 정도, 태아와 산모의 상태 등 여러 조건에 따라 달라질 수 있습니다.

원인을 알기 어려운 경우

선천성 질환이라고 해서 항상 원인을 정확히 확인할 수 있는 것은 아닙니다.

유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 경우도 있고, 현재의 검사와 의학 지식으로는 원인을 특정하기 어려운 경우도 있습니다.

따라서 선천성이라는 말 자체가 원인을 알려주는 것은 아닙니다. 선천성은 상태가 태어날 때 이미 존재했다는 점을 설명하는 표현입니다.

선천성이면 태어나자마자 알 수 있을까

반드시 그렇지는 않습니다.

일부 선천성 이상은 출생 직후 신체검사나 신생아 선별검사 등을 통해 발견됩니다. 눈에 보이는 구조적 이상처럼 태어나자마자 확인할 수 있는 경우도 있습니다.

하지만 이상이 작거나 처음에는 증상이 거의 없다면 성장하면서 뒤늦게 발견될 수도 있습니다.

예를 들어 일부 선천성 심장질환이나 청각 이상, 대사 이상은 증상이나 검사 결과를 통해 나중에 확인될 수 있습니다.

따라서 몇 살에 진단됐는지만으로 선천성과 후천성을 구분하는 것은 정확하지 않습니다.

선천성과 후천성은 어떻게 다를까

선천성과 후천성의 가장 기본적인 차이는 상태가 언제부터 존재했는가입니다.

선천성은 태어날 때 이미 존재하는 질병이나 이상을 뜻합니다. 반면 후천성은 출생 이후 질병이나 손상, 감염, 생활환경, 노화 등 여러 원인에 의해 새롭게 생긴 상태를 말합니다.

예를 들어 태어날 때부터 심장의 구조에 이상이 있었다면 나중에 발견되더라도 선천성일 수 있습니다. 반대로 정상적으로 태어난 뒤 감염이나 다른 질병 때문에 심장에 문제가 생겼다면 후천성에 해당할 수 있습니다.

즉 선천성과 후천성을 구분할 때는 발견 시점보다 실제로 그 상태가 언제 생겼는지를 살펴봐야 합니다.

선천성이면 치료하기 어려울까

선천성이라고 해서 반드시 치료가 어렵거나 평생 고칠 수 없다는 뜻은 아닙니다.

치료 방법과 결과는 어떤 질환인지, 이상이 있는 부위와 정도가 어떤지에 따라 크게 달라집니다.

일부 선천성 구조 이상은 수술이나 시술을 통해 교정할 수 있고, 일부 대사질환은 식이조절이나 약물치료를 통해 관리할 수 있습니다. 청각이나 운동 기능에 문제가 있다면 보청기나 재활치료처럼 기능을 돕는 치료가 필요할 수도 있습니다.

반면 장기간 관찰이나 평생 관리가 필요한 선천성 질환도 있습니다.

따라서 선천성이라는 단어만으로 치료 가능성이나 예후를 판단하기보다 구체적인 질환과 상태를 확인하는 것이 중요합니다.

선천성에 대해 자주 묻는 질문

선천성은 모두 부모에게서 물려받나요?

아닙니다. 일부 선천성 질환은 부모에게서 물려받은 유전적 요인과 관련이 있지만, 임신 중 발달 과정에서 새롭게 생긴 유전자나 염색체 변화, 여러 환경적 요인 등으로도 발생할 수 있습니다. 원인을 정확히 알 수 없는 경우도 있습니다.

태어난 뒤 발견되면 후천성인가요?

반드시 그렇지는 않습니다. 태어날 때 이미 존재했지만 증상이 없거나 검사를 받지 않아 나중에 발견된 상태라면 선천성일 수 있습니다. 발견된 시점과 실제로 발생한 시점은 다를 수 있습니다.

선천성 질환은 예방할 수 있나요?

모든 선천성 질환을 예방할 수 있는 것은 아닙니다. 유전적 변화나 원인을 알 수 없는 경우처럼 예방하기 어려운 질환도 있습니다. 다만 임신 전후의 적절한 건강관리와 예방접종, 엽산 섭취, 술과 담배를 피하고 임신 중 약물을 의료진과 상의해 사용하는 것 등은 일부 선천성 이상의 위험을 낮추는 데 도움이 될 수 있습니다.

선천성 핵심 정리

선천성은 태어날 때 이미 존재하는 질병이나 신체의 이상을 뜻합니다.

선천성과 유전성은 같은 말이 아닙니다. 선천성 질환 가운데 유전적 원인으로 생기는 것도 있지만, 태아의 발달 과정이나 여러 환경적 요인과 관련되거나 정확한 원인을 알 수 없는 경우도 있습니다.

또 선천성이라고 해서 반드시 태어나자마자 발견되는 것은 아닙니다. 출생 당시부터 존재했지만 증상이 늦게 나타나거나 검사 과정에서 나중에 발견될 수도 있습니다.

선천성과 후천성을 구분할 때도 진단받은 나이보다는 실제로 그 상태가 언제부터 존재했는지를 살펴봐야 합니다.

따라서 선천성이라는 말을 접했을 때는 유전됐다는 뜻으로 바로 받아들이기보다 언제부터 존재한 상태인지, 원인이 무엇인지, 어떤 치료와 관리가 필요한지를 각각 구분해서 이해하는 것이 중요합니다.